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| 家族性良性慢性天疱疮一家系ATP2C1基因突变与基因诊断研究 | |
| 引用本文： | 颜潇潇,田洪青,于永翔,吴梅,张福仁.家族性良性慢性天疱疮一家系ATP2C1基因突变与基因诊断研究[J].中国麻风皮肤病杂志,2010,26(3). |
| 作者姓名： | 颜潇潇 田洪青 于永翔 吴梅 张福仁 |
| 作者单位： | 山东省皮肤病性病防治研究所,济南,250022 |
| 摘 要： | 目的:定位一家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1突变基因。方法:应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果:先证者ATP2C1基因的第6号外显子中发现一个尚未报道的突变位点366T→A(Y122X),在4个临床表现正常的后代中发现2人存在相同的突变位点。结论:发现一家族性良性慢性天疱疮一个新的特异性突变位点。 |
| 关 键 词： | 家族性 天疱疮 基因诊断 |
ATP2C1 mutation study in a family of Hailey-Hailey disease |
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