| 联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究 |
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| 引用本文： | 蔡文倩,童静,胡晞江,冷培.联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究[J].重庆医学,2016(26). |
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| 作者姓名： | 蔡文倩 童静 胡晞江 冷培 |
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| 作者单位： | 武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室 430016 |
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| 摘 要： | 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足.方法 在B超引导下抽取150例孕妇的羊水,用特异性探针GLP13/21和CSP18/X/Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交;同时培养羊水细胞进行核型分析,并结果对比.结果 150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功.核型分析报告时间为10～15 d,而FISH仅为2d.150例羊水细胞,染色体非整倍体46例,结构异常7例.FISH检测出非整倍体45例,敏感性97.83％;未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性;无假阳性结果,特异性保持在100.00％.结论 FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常,但判断结构异常仍需核型分析.
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| 关 键 词： | 原位杂交 荧光 染色体 核型分析 产前诊断 非整倍体 |
Prenatal diagnosis for chromosome aneuploidies in 150 amniotic fluid samples with fluorescence in situ hybridization and karyotype analysis |
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| Cai Wenqian,Tong Jing,Hu Xijiang,Leng Pei.Prenatal diagnosis for chromosome aneuploidies in 150 amniotic fluid samples with fluorescence in situ hybridization and karyotype analysis[J].Chongqing Medical Journal,2016(26). |
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| Authors: | Cai Wenqian Tong Jing Hu Xijiang Leng Pei |
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| Keywords: | in situ hybridization fluorescence chromosomes karyotyping prenatal diagnosis aneuploidy |
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