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我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列异质性多态特征
引用本文:常芸,于长隆,刘爱杰,高晓嶙,何子红,胡水清.我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列异质性多态特征[J].中国运动医学杂志,2004,23(2):124-129.
作者姓名:常芸  于长隆  刘爱杰  高晓嶙  何子红  胡水清
作者单位:1. 国家体育总局体育科学研究所,北京,100061
2. 北京大学运动医学研究所
3. 国家皮划艇队
摘    要:为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性特征.结果显示:中国汉人及其耐力运动员mtDNA HVRⅠ总共测得140个多态位点,其中,异质性多态位点27个.中国汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ异质性多态位点20个,位点A16132C,A16135C, C16085G, T16144A, C16111T, C16107T,C16108T,T16189C为其独有.异质性多态类型主要表现为碱基转换和碱基颠换两种,未见碱基缺失及插入改变.运动员T-A颠换频率显著高于常人对照(P< 0.01),而A-G转换和T-G颠换频率则显著低于常人对照(P< 0.01,P < 0.05).研究结果提示,mtDNA HVRⅠ异质性多态特征明显区别于同质性多态改变,mtDNA HVRⅠ作为良好的遗传标记,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义.

关 键 词:人类运动能力  线粒体基因  高变区Ⅰ  序列多态  异质性
修稿时间:2003年12月24

Heteroplasmic Polymorphisms of Mitochondrial DNA Hypervariable RegionⅠin Chinese Endurance Athletes
Abstract:
Keywords:
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