| 应用引物延伸预扩增方法对地中海贫血进行植入前遗传学诊断的初步研究 |
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| 引用本文： | 焦泽旭,庄广伦,周灿权,梁晓燕,张敏芳,邓明芬.应用引物延伸预扩增方法对地中海贫血进行植入前遗传学诊断的初步研究[J].中华血液学杂志,2003,24(10):546-548. |
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| 作者姓名： | 焦泽旭 庄广伦 周灿权 梁晓燕 张敏芳 邓明芬 |
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| 作者单位： | 510080,广州,中山大学附属第一医院妇产科生殖医学研究中心 |
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| 摘 要： | 植入前遗传学诊断 (PGD)由于可检测的材料仅 1～ 2个卵裂球细胞 ,很难进行一个基因的多种突变或多位点基因改变的基因分析。引物延伸预扩增 (PEP)是随机扩增单细胞全基因组的有效方法 ,有望解决这个问题。我们在本研究中探讨PEP在地中海贫血 (珠蛋白生成障碍性贫血 ,地贫 )PGD中的应用。材料和方法1 细胞来源 外周静脉血取自 3例东南亚缺失型α地贫 1杂合子 (- - SEA/αα)患者、5例 β 4 1 4 2 (-TCTT)突变杂合子患者、2例IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)突变杂合子患者。胚胎来自本单位体外受精 胚胎移植过程中由于多精受精或胚胎质量差…
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| 关 键 词： | 引物延伸预扩增方法 地中海贫血 植入前 遗传学诊断 |
| 修稿时间： | 2002年10月8日 |
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