| 新疆遗传性乳腺癌BRCA1／2基因突变检测的研究 |
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| 引用本文： | 吴涛,欧江华,哈木拉提·吾甫尔,许文婷,陈玲,倪多.新疆遗传性乳腺癌BRCA1／2基因突变检测的研究[J].新疆医科大学学报,2013(10). |
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| 作者姓名： | 吴涛 欧江华 哈木拉提·吾甫尔 许文婷 陈玲 倪多 |
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| 作者单位： | 1. 新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科
2. 新疆医科大学,乌鲁木齐,830011 |
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| 基金项目： | 新疆维吾尔自治区自然科学青年科学基金 |
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| 摘 要： | 目的通过对新疆82例遗传性乳腺癌 BRCA基因突变检测，了解新疆遗传性乳腺癌 BRCA1/2基因突变位点及携带情况。方法以来自新疆地区的82例符合遗传性乳腺癌标准的患者为研究对象，通过外周静脉血提取基因组 DNA，对 BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增。BRCA1/2基因突变分析由变性高效液相色谱分析（DHPLC）进行预筛，结果进行DNA测序证实。统计分析 BRCA1/2基因突变情况。结果82例遗传性乳腺癌，共发现8例（9．76％）BRCA基因突变，其中 BRCA1突变4例，BRCA2突变4例；4例 BRCA突变（2073delA移码突变、W372X无义突变、6873delCTCC移码突变、9481delA移码突变）在BIC数据库中未见报道。在三阴性乳腺癌中BRCA1突变率高（5/30，16．7％）。结论遗传性乳腺癌 BRCA基因突变率高于散发性乳腺癌；三阴性乳腺癌BRCA1突变的比例高；在新疆多民族地区未发现BRCA基因突变热点。
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| 关 键 词： | BRCA1 基因 BRCA2 基因 乳腺肿瘤 遗传变异 |
Study on mutation test of BRCA1/2 gene of hereditary breast cancer in Xinj iang |
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| Wu Tao
,
Ou Jiang hua
,
Hamrat Wufuer
,
Xu Wen ting
,
Chen Ling
,
Ni Duo.Study on mutation test of BRCA1/2 gene of hereditary breast cancer in Xinj iang[J].Journal of Xinjiang Medical University,2013(10). |
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| Authors: | Wu Tao Ou Jiang hua Hamrat Wufuer Xu Wen ting Chen Ling Ni Duo |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | BRCA1 BRCA2 breast neoplasms genetic variation |
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