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| 中国一先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点 | |
| 作者姓名： | 林玉华 代海燕 邱璐璐 朴天华 徐颖 |
| 作者单位： | 牡丹江医学院红旗医院一门诊眼二科,中国黑龙江省牡丹江市,150001 |
| 摘 要： | 0引言先天性无虹膜是一种临床罕见的眼发育性疾病,以全部或部分虹膜缺失为特征,并伴有其它眼部异常,包括眼球震颤、白内障、青光眼、中心凹发育不良等,发病形式为常染色体显性遗传。另外1/3的病例是没有家族遗传史的散发病例[1,2]。1临床资料选自牡丹江医学院红旗医院就诊的一个具有显性遗传性特点的先天性无虹膜家系,两代共6人,其中患者3例。 |
| 关 键 词： | 先天性无虹膜 基因突变 常染色体显性遗传 家系成员 白内障 青光眼 眼发育 虹膜缺失 眼球震颤 家族遗传史 |
| 收稿时间： | 2012-07-30 |
| 修稿时间： | 2013-02-20 |
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