| 核基因突变导致儿童线粒体病的分子遗传学进展 |
| |
| 引用本文： | 刘志梅 方方. 核基因突变导致儿童线粒体病的分子遗传学进展[J]. 中国循证儿科杂志, 2015, 10(6): 470-474 |
| |
| 作者姓名： | 刘志梅 方方 |
| |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院神经科 北京，100045 |
| |
| 摘 要： | <正>线粒体病是由线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,导致ATP合成障碍、能量产生不足所引起的一组多系统性疾病。基因诊断是目前诊断线粒体病的金标准~([1~3])。线粒体蛋白组包含约1 500种蛋白质,线粒体基因仅编码其中的13种,大部分由核基因编码,其突变引起的线粒体病占75%~95%~([4,5])。核基因突变可分为10种类型:呼吸链复合物亚基及组装因子突变,维持线粒体基
|
| 收稿时间： | 2015-03-09 |
| 修稿时间： | 2015-12-24 |
Molecular genetic progress of nuclear gene mutation in children with mitochondrial disease |
| |
| LIU Zhi-mei,FANG Fang. Molecular genetic progress of nuclear gene mutation in children with mitochondrial disease[J]. Chinese JOurnal of Evidence Based Pediatrics, 2015, 10(6): 470-474 |
| |
| Authors: | LIU Zhi-mei FANG Fang |
| |
| Affiliation: | Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing 100045, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《中国循证儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《中国循证儿科杂志》下载全文 |
|
