苯丙酮尿症其实不难防治 |
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引用本文: | 彭小明.苯丙酮尿症其实不难防治[J].家庭医学,2019(9):12-13. |
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作者姓名: | 彭小明 |
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作者单位: | 湖南省儿童医院新生儿四科 |
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摘 要: | 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。各国的发病率不同,我们国家1985~2011年对3 500万新生儿筛查显示,苯丙酮尿症患病率为1/10000,大概一万个新生儿有一个患病儿。我国每年出生约1 500万新生儿,以此推算,每年新增加苯丙酮尿症患儿1500人。
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关 键 词: | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 隐性遗传性疾病 新生儿筛查 防治 体内蓄积 代谢产物 染色体 |
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