| 231例乳腺癌患者乳腺癌易感基因 BRCA1 的突变检测及分析 |
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| 引用本文： | 王曦,杨名添,方,梁启万,张如华,曾益新. 231例乳腺癌患者乳腺癌易感基因 BRCA1 的突变检测及分析[J]. 癌症, 2001, 20(9): 916-920 |
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| 作者姓名： | 王曦 杨名添 方 梁启万 张如华 曾益新 |
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| 作者单位： | 中山医科大学肿瘤防治中心 |
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| 摘 要： | 目的：研究中国妇女BRCA1基因突变与遗传性、家族性和早发性乳腺癌的关系。方法：选取231例乳腺癌患者石蜡标本，显微切割提取癌组织，酚抽提法提取DNA，紫外分光光度仪测定DNA纯度及含量，PCR扩增exon2、exon11和exon20片段直接测序，与基因库序列比对分析其突变情况。结果：231例乳腺癌中发现突变33例，突变率为14．28％，统计分析发现，≤35岁年龄组与36－45岁组比较，P值为0．724，无统计学差异。46－55岁年龄组与＞55岁组比较，P 值为0．868，亦无统计学差异。将上述两组合并后统计发现，≤45岁年龄组患者突变率高于＞45岁组患者，P值为0．002，有显著统计学差异。结论：BRCA1突变与乳腺癌尤其是早发性乳腺癌密切相关。
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| 关 键 词： | BRCA1基因 乳腺肿瘤 序列分析 易感基因 基因突变 |
| 文章编号： | 1000-467(2001)09-0916-05 |
| 修稿时间： | 2001-03-19 |
Analysis of the BRCA1 Mutation in 231 Patients with Breast Caner |
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| WANG Xi,YANG Ming tian,FANG Yan,LIANG Qi wan,ZHANG Ru hua,ZENG Yi xinCancer Certer,Sun Yat sen University of Medical Sciences,Guangzhou ,P.R.China. Analysis of the BRCA1 Mutation in 231 Patients with Breast Caner[J]. Chinese journal of cancer, 2001, 20(9): 916-920 |
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| Authors: | WANG Xi YANG Ming tian FANG Yan LIANG Qi wan ZHANG Ru hua ZENG Yi xinCancer Certer Sun Yat sen University of Medical Sciences Guangzhou P.R.China |
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| Affiliation: | WANG Xi,YANG Ming tian,FANG Yan,LIANG Qi wan,ZHANG Ru hua,ZENG Yi xinCancer Certer,Sun Yat sen University of Medical Sciences,Guangzhou 510060,P.R.China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | BRCA1 mutation Breast cancer Sequencing |
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