FBN1基因c.7708G>A突变致马方综合征2例及文献复习

<正>马方综合征（Marfan syndrome, MFS）是由FBN1基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传病，以主动脉根部动脉瘤/夹层、晶状体异位和骨骼畸形为特征，是早发性胸主动脉夹层的重要病因。本文报道了FBN1基因第62号外显子c.7708G>A突变的一家MFS母子的临床诊治，并对报告了该位点突变的文献进行复习，旨在帮助临床医师提高对MFS的认识。