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以发热为表现的婴儿先天性肾性尿崩症1例
题录
作者单位:
中国医科大学附属盛京医院儿科
摘 要:
报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月, 因间断发热入院, 感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常, 血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。经基因检测, 诊断为先天性肾性尿崩症。
关 键 词:
尿崩症
肾性
发热
基因突变
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