17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析

目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例，检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征，分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中，最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常，1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示：1例为新发突变，4例遗传自表型正常的父母，1例未行CMA检测。经遗传咨询，2例孕妇选择终止妊娠，3例出生后进行手术治疗，1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。