46,XX女性假两性畸形1例报告 |
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作者姓名: | 韦仕喻 兰晓梅 汪伟伟 彭文红 张立文 |
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作者单位: | 广西民族医院检验科,南宁市,530001;中国人民解放军总医院临床检验科,北京市,100853 |
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摘 要: | 目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。
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关 键 词: | 假两性畸形 核型分析 性逆转综合征 鉴别诊断 |
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