结节性硬化症基因研究发展状态综述

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累,但近期研究发现临床上大约1/2的TSC患者智力正常,约1/4没有癫痫。近年来基因技术的迅速发展,使人们对该病的复杂性有更深入的了解。本文就结节性硬化症基因方面的研究发展状态作一综述。