|
|||||
|
|
| 结节性硬化症基因研究发展状态综述 | |
| 引用本文： | 吴贵贤,崔茂荣,张小德,徐跃文,陈钊,张学刚,李翔.结节性硬化症基因研究发展状态综述[J].中国医药指南,2010,8(26):42-44. |
| 作者姓名： | 吴贵贤 崔茂荣 张小德 徐跃文 陈钊 张学刚 李翔 |
| 作者单位： | 曲靖市第一人民医院泌尿外科,655000 |
| 摘 要： | 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累,但近期研究发现临床上大约1/2的TSC患者智力正常,约1/4没有癫痫。近年来基因技术的迅速发展,使人们对该病的复杂性有更深入的了解。本文就结节性硬化症基因方面的研究发展状态作一综述。 |
| 关 键 词： | 结节性硬化症 基因研究 错构瘤 常染色体显性 |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ | |