| 儿童系统性红斑狼疮与HLA等位基因、单倍型、基因型的相关性及DR编码基因序列研究 |
| |
| 引用本文： | 李彩凤,江载芳,何晓琥,滕庆.儿童系统性红斑狼疮与HLA等位基因、单倍型、基因型的相关性及DR编码基因序列研究[J].医学研究杂志,2002,31(6):7-10. |
| |
| 作者姓名： | 李彩凤 江载芳 何晓琥 滕庆 |
| |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院,100045 |
| |
| 基金项目： | 北京市青年科技骨干培养基金 |
| |
| 摘 要： | 目的研究儿童系统性红斑狼疮(SLE)与人类白细胞抗原HLA-A,B,DR等位基因、单倍型、基因型的相关性,研究HLA-DRB1基因序列和结构与SLE患者临床表现的相关性。方法本文对53例SLE患者及78例正常对照,40例SLE家系和43例正常对照家系,及1例SLE多发家系(三代18人),应用微量淋巴毒实验和聚合酶链反应结合序列特异性多态性(PCR-SSP)分析方法,分别行HLA-Ⅰ类抗原及HLA-Ⅱ类基因检测,并对DRB1*15阳性患者行聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及PCR产物直接测序分析。结果(1)SLE患者HLA-A9、A11、B5、B17、DRB1*15、DRB1*03基因频率较对照升高,与SLE发病相关。而DRB1*04基因频率明显降低,为疾病保护基因。其中HLA基因的型别不同,可影响SLE的临床表现,狼疮肾炎主要与HLA-DRB1*03基因相关,而DRB1*15则与各型SLE相关。(2)对DRB1*15阳性患者测序分析,结合两组患儿临床表现分析发现,同时合并狼疮脑病、狼疮肾炎者,DRB1*15基因第123位碱基发生C→G取代突变,从而使第41位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸,而未发生基因突变者,则临床表型以轻型者较多。(3)从家系角度分析SLE患儿单倍型,以A9B40DRB1*15明显增高,SLE患者基因型以DRB1*09/DRB1*15及DRB1*03/DRB1*15多见。(4)在父母携带DRB1*15相同的情况下,父亲传递给后代者,较易患SLE。结论儿童系统性红斑狼疮患者发病与携带不同的HLA基因相关,而且重症患者可能与HIA基因的突变有关。
|
| 关 键 词： | SLE HLA等位基因 单倍型 基因型 基因突变 疾病相关基因 |
| 修稿时间： | 2002年2月10日 |
A study on the association of HLA alleles, haplotype, genotype and gene sequence with SLE in Chineses children |
| |
| Li Cai-feng,Jiang Zaifang,He Xiahu,Teng Qing. Capital Medicine University Affiliated Beijing Children'' s Hospital Beijing,China..A study on the association of HLA alleles, haplotype, genotype and gene sequence with SLE in Chineses children[J].Journal of Medical Research,2002,31(6):7-10. |
| |
| Authors: | Li Cai-feng Jiang Zaifang He Xiahu Teng Qing Capital Medicine University Affiliated Beijing Children' s Hospital Beijing China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | SLE HLA alleles Haplotype Genotype Gene Mutation Disease associated gene |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《医学研究杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《医学研究杂志》下载免费的PDF全文 |
|
