|
|||||
|
|
| 谷氨酰核糖-5-磷酸贮积引起的进行性神经系统损害和肾功能衰竭 | |
| 引用本文： | 钱采匀.谷氨酰核糖-5-磷酸贮积引起的进行性神经系统损害和肾功能衰竭[J].国外医学：内科学分册,1985(8). |
| 作者姓名： | 钱采匀 |
| 摘 要： | 本文报道1例谷氨酰核糖-5-磷酸积聚于脑和肾的病例。病例介绍患者第1胎、男,父母无亲缘关系,妊娠、分娩过程无特殊。2岁后出现语言障碍,3岁1个月时曾高热全身抽搐,以后经常有运动不能性发作。检查见小头、发育迟缓和蛋白尿。家族史三代共132人,发现有1个舅父在9个月龄时抽搐,以后出现讲话及视力障碍、高血压、肾病综合征、视神经萎缩、发育迟缓,7岁时死于肾衰竭。本例5岁9个月时就诊,发现视神经萎缩,全身张力低下,肌肉萎缩,经常发作性眼球偏向一侧及全身性强直-阵挛抽 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |