| 地中海贫血筛查及基因检测结果分析 |
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| 引用本文： | 杨 艳. 地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J]. 中国临床新医学, 2012, 5(12): 1159-1161 |
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| 作者姓名： | 杨 艳 |
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| 作者单位： | 杨艳 (河池市妇幼保健院产科,广西,547000) ; |
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| 摘 要： | 目的了解妊娠妇女人群地中海贫血(简称地贫)基因携带率,探讨预防和控制重症地贫儿出生的措施。方法对1132名孕妇进行地贫筛查,筛查表型阳性者进一步行基因检测,夫妇同型者再做胎儿的产前诊断。结果 1132名受检者中筛查出表型阳性232例,阳性检出率为20.49%,表型阳性者进一步行基因检测,检出α地贫82例,检出率为7.24%;β地贫65例,检出率为5.74%。结论妊娠妇女人群中存在较高的地贫基因携带率,选择合适的检测方法,对携带者进行出生干预,是减少出生缺陷的有效措施。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 筛查 基因检测 分析 |
| 收稿时间： | 2012-06-20 |
Analysis on screening and genetic testing of thalassemia |
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| YANG Yan. Analysis on screening and genetic testing of thalassemia[J]. Chinese Journal of New Clinical Medicine, 2012, 5(12): 1159-1161 |
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| Authors: | YANG Yan |
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| Affiliation: | YANG Yan.Department of Obsteterics,Maternal and Child Health Hospital of Hechi,Guangxi 547000,China |
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