女性A型血友病FⅧ基因突变分析 |
| |
引用本文: | 周静,闫乃红,贾永前,卢亦路,余江,曹桂群,陈清英,王玲,张发强,夏庆杰.女性A型血友病FⅧ基因突变分析[J].四川大学学报(医学版),2006,37(3):492-494. |
| |
作者姓名: | 周静 闫乃红 贾永前 卢亦路 余江 曹桂群 陈清英 王玲 张发强 夏庆杰 |
| |
作者单位: | 四川大学华西医院,实验医学科临检血液室,成都,610041;四川大学华西医院,眼疾病分子遗传研究室 |
| |
摘 要: | 报道罕见的女性A型血友病1例,并对其凝血因子Ⅶ进行基因突变分析。患者,女,65岁,因为跌倒后右胸痛2d入院,院内查体提示胸壁皮下血肿,双下肢等长,髋屈曲及内旋受限。测定凝血指标提示APTT61.3s,正常血浆纠正后为41.3s,而PT、FIB、TT均正常。有既往出血史。FⅧ活性为2%,FⅨ活性为200%,vWF:Ag为120%,vWF:RCof100%,vWF:CBAl28%,FⅧ结合分析正常;髋关节X片提示;双侧髋臼发育不良,髋关节骨关节炎。临床诊断为血友病A型。提取该患者外周血DNA,根据NM_000132之凝血因子FⅦ基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物,行聚合酶链反应扩增,并对扩增产物进行测序分析,测序结果与标准序列进行比较,发现该患者出现4111A→C杂合突变,使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸,产生一错意突变,该突变未见其它文献报道.
|
关 键 词: | A型血友病 凝血因子FⅧ 基因突变 |
收稿时间: | 2005-07-18 |
修稿时间: | 2005-10-09 |
本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录! |
|