| 女性A型血友病FⅧ基因突变分析 |
| |
| 引用本文： | 周静,闫乃红,贾永前,卢亦路,余江,曹桂群,陈清英,王玲,张发强,夏庆杰.女性A型血友病FⅧ基因突变分析[J].四川大学学报(医学版),2006,37(3):492-494. |
| |
| 作者姓名： | 周静 闫乃红 贾永前 卢亦路 余江 曹桂群 陈清英 王玲 张发强 夏庆杰 |
| |
| 作者单位： | 四川大学华西医院,实验医学科临检血液室,成都,610041;四川大学华西医院,眼疾病分子遗传研究室 |
| |
| 摘 要： | 报道罕见的女性A型血友病1例，并对其凝血因子Ⅶ进行基因突变分析。患者，女，65岁，因为跌倒后右胸痛2d入院，院内查体提示胸壁皮下血肿，双下肢等长，髋屈曲及内旋受限。测定凝血指标提示APTT61．3s，正常血浆纠正后为41．3s，而PT、FIB、TT均正常。有既往出血史。FⅧ活性为2％，FⅨ活性为200％，vWF：Ag为120％，vWF：RCof100％，vWF：CBAl28％，FⅧ结合分析正常；髋关节X片提示;双侧髋臼发育不良，髋关节骨关节炎。临床诊断为血友病A型。提取该患者外周血DNA，根据NM_000132之凝血因子FⅦ基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物，行聚合酶链反应扩增，并对扩增产物进行测序分析，测序结果与标准序列进行比较，发现该患者出现4111A→C杂合突变，使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸，产生一错意突变，该突变未见其它文献报道．
|
| 关 键 词： | A型血友病 凝血因子FⅧ 基因突变 |
| 收稿时间： | 2005-07-18 |
| 修稿时间： | 2005-10-09 |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
