中国汉族人HIV—1辅助受体等相关基因CCR5、CCR2b、CXCR4和SDF1编码区SNP位点调查

目的：调查中国汉族人群中HIV－1感染相关基因CCR5、CCR2b、CXCR4及SDF1编码区的基因多态性特点，为我国的艾滋病防治提供基础数据。方法：CCR5用2对引物进行PCR扩增，用PCR产物做模板直接测序。CCR2b编码区经PCR扩增后，用测序引物逐段分别测序。CXCR4（cDNA编号AF147204）编码区用2对引物进行PCR扩增，然后测序。SDF1编码区用4对引物进行PCR扩增，然后分别测序。样本总数为45例，测序结果用DNAstar综合分析，寻找和鉴定SNP位点。结果：CCR5基因编码区共发现6个SNP位点，4个引起氨基酸改变，1个单碱基缺失，引起移码突变和翻译提前终止。184A→G、503G→T、668G→A、999→T等位基因频率分别为1．1％、21．1％、8．9％和10．0％。CCR2b编码区共发现8个SNP位点，6个错义突变，即43位G→C、190位G→A、260－位C→A、302位C→A、315位G→C、433位G→A，突变频率分别为：30．0％、27．8％、32．2％、5．6％、10．0％和3．3％。CXCR4编码区共发现7个SNP位点，3个错义突变即38位C→T、90位A→T、712位A→C，1个终止突变：106位G→T，基因突变频率分别为：4．4％、4．4％、10．0％和3．3％。在SDF1编码区发现1个错义SNP位点：192位G→T，突变频率为8．9％；1例单碱基缺失：100位T缺失（100ΔT），引起34位氨基酸移码突变。结论：中国汉族人HIV－1相关基因编码区有自己的多态性特点。4个HIV－1相关基因编码区共工到22个SNP位点，17个为首次报道；2个单碱基缺失均导致移码突变和翻译提前终止，1个已经报道。它们对HIV－1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究。

Identification of single nucleotide polymorphisms in the coding region of CCR5,CCR2b,CXCR4 and SDF1 alleles among Chinese Han population