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| 小儿脊髓性肌萎缩症的分子学发病机理及基因诊断 | |
| 作者姓名： | 张丽杰 赵振军 叶贤坤 |
| 作者单位： | 1. 050051,石家庄,河北医科大学第三医院检验科 2. 050051,石家庄,河北以岭医药研究附属医院检验科 3. 河北省人民医院 |
| 摘 要： | 脊髓性肌萎缩 (spinalmusculararophy ,SMA)是以脊髓前角运动神经元变性、缺失为特征的遗传性神经肌肉疾病 ,临床表现为进行性、对称性肌肉萎缩及肌肉无力。根据发病年龄、病变程度可将本病分为 4型[1] ,除Ⅳ型为成人型SMA外 ,Ⅰ～Ⅲ型均为儿童型SMA ,属常染色体隐性遗传病 ,发病率仅次于杜氏肌营养不良 ,为第二常见的神经肌肉疾病。基因诊断SMA灵敏、快速 ,有助于遗传咨询和产前诊断。本文就小儿SMA的分子学发病机理及基因诊断的研究进展作一概述。1 与SMA相关多态标记及相关基因的定位、克隆1.1 与SMA相关的多态标记 1990年 … |
| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩症 儿童 |
| 文章编号： | 1008-6315(2003)07-0679-02 |
| 修稿时间： | 2003-03-18 |
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