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| 手一心畸形综合征1例 | |
| 引用本文： | 薛巧俊.手一心畸形综合征1例[J].中国航天工业医药,2012(7):74-74. |
| 作者姓名： | 薛巧俊 |
| 作者单位： | 北京市西城区疾病预防控制中心,100120 |
| 摘 要： | 手一心畸形综合征（别名：心一手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt—Oram综合征），是一种常染色体显性遗传病，发病率约1／10万．研究发现中国人TBX5基因突变可引起心一手综合征【l】。 |
| 关 键 词： | 畸形综合征 常染色体显性遗传病 发育不良综合征 手综合征 基因突变 发病率 |
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