MENⅡA综合征家系的RET原癌基因突变及其临床意义

目的筛查1个MEN-ⅡA综合征家系的RET原癌基因突变位点，用于指导临床。方法对1个MEN-ⅡA综合征家系的5个成员外周血提取DNA，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行RET基因热点突变的第10、11外显子检测，并讨论MEN—ⅡA家系基因突变早期检测对预防性选择外科治疗的指导意义。结果第11外显子634密码子存在TGC→CGC突变，编码的氨基酸由Cys（半胱氨酸）变为Arg（精氨酸）。结论MEN—ⅡA综合征的早期基因诊断意义较大。