| 广西崇左市中学生β珠蛋白生成障碍性贫血及基因突变类型筛查 |
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| 引用本文： | 郑柳明,王文权,张天朗,李华灿,罗瑞贵,韦昭华,李星阳,黄培胜,张新华.广西崇左市中学生β珠蛋白生成障碍性贫血及基因突变类型筛查[J].实用儿科临床杂志,2010(3). |
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| 作者姓名： | 郑柳明 王文权 张天朗 李华灿 罗瑞贵 韦昭华 李星阳 黄培胜 张新华 |
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| 作者单位： | 广西崇左市人民医院中医科;中国人民解放军第三○三医院血液科; |
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| 基金项目： | 广西自然科学基金(桂科基0447104); 广西卫生厅科学基金(Z2008009) |
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| 摘 要： | 目的对广西崇左市江州区中学生进行β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查,了解β地贫基因检出率和β地贫基因突变类型。方法2008年5月20-24日采用Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪和Hb自动分析仪-VARIANT对崇左市江州区3所中学1 410例学生进行β地贫筛查。其中男696例,女714例;年龄12~16岁。分别进行血细胞分析、HbF(HbF)和HbA2定量检测。HbA2≥4%为β地贫,并行β地贫基因分析,以明确基因突变类型。结果在1 410例学生中检出β地贫108例(其中6例为HbE),检出率7.66%。108例β地贫中基因突变类型分别为CD41-4245例(41.67%)、CD1721例(19.44%)、-28有11例(10.19%)、IVS-2-654 11例(10.19%)、CD71-729例(8.33%)、CD266例(5.56%)、IVS-1-1 5例(4.63%)。结论广西崇左市β地贫基因携带率高,基因突变类型以CD41-42最为常见,其次为CD17、-28和IVS-2-654。
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| 关 键 词： | β珠蛋白生成障碍性贫血 筛查 基因突变类型 广西 |
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