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7例Turner综合征的产前诊断
引用本文:柳爱华,宋奉侠,孙文芝,张莉.7例Turner综合征的产前诊断[J].中外健康文摘,2013(19).
作者姓名:柳爱华  宋奉侠  孙文芝  张莉
作者单位:沈阳市妇女儿童保健中心遗传室 辽宁沈阳 110032
摘    要:目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义.方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析.结果产前诊断发现Turner综合征7例,其中45,XX 4例;45,X/46,XX/47,XXX 1例;45,X/46, X,+mar 1例;46,X,t(X;14)1例.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常.应做好产前诊断,预防出生缺陷的发生.

关 键 词:Turner综合征  染色体核型分析  产前诊断

Prenatal Diagnosis of 7 cases Turner Syndrome
Abstract:
Keywords:Turner Syndrome  Chromosome karyotypes  prenatal diagnosis
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