家族性肥厚型心肌病分子遗传学研究进展

家族性肥厚型心肌病现认为是一种常染色体显性遗传性单基因疾病,其候选基因位于14号染色体上的心肌球蛋白重链区(α、β心肌球蛋白基因)。经分析患者DNA证实,该基因的外显子14存在顺序错配。