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| Huntington病两家系基因分析 | |
| 引用本文： | 林珉婷,甘世锐,陈万金,林毅,王柠,吴志英,幕容慎行. Huntington病两家系基因分析[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2008, 8(2): 124-128 |
| 作者姓名： | 林珉婷 甘世锐 陈万金 林毅 王柠 吴志英 幕容慎行 |
| 作者单位： | 1. 福建省神经病学研究所,福州,350005 2. 福建医科大学附属第一医院神经内科 3. 复旦大学附属华山医院神经内科,200040 |
| 基金项目： | 福建省高等学校科技创新团队研究计划 |
| 摘 要： | 目的 建立准确而快速的IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列检测方法,并应用于Huntington病患者的基因诊断及症状前诊断.方法 应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序技术对Huntington病两家系中的15名成员进行IT15基因CAG重复数目的检测及分析.结果 两家系中共计检出8名成员携带异常的IT15基因,其中2例先证者CAG重复序列存在异常扩增,1例(AⅡ4)出现Huntington病临床表现,其余5例尚未出现Huntington病临床症状与体征.结论 IT15基因CAG重复序列的异常扩增是Huntington病的发病基础,应用上述检测方法对IT15基因CAG重复序列进行检测可对Huntington病患者进行准确的基因诊断及症状前诊断. |
| 关 键 词： | 亨廷顿病 重复序列,核酸 基因 遗传学技术 Huntington disease 基因分析 analysis 发病 症状与体征 病临床表现 存在 先证者 异常 结果 检测方法 重复数目 测序技术 凝胶电泳 聚丙烯酰胺 聚合酶链反应 症状前诊断 基因诊断 患者 应用 |
Gene analysis of two families with Huntington disease |
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| LIN Min-ting,GAN Shi-rui,CHEN Wan-jin,LIN Yi,WANG Ning,WU Zhi-ying,MURONG Shen-xing. Gene analysis of two families with Huntington disease[J]. Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 2008, 8(2): 124-128 | |
| Authors: | LIN Min-ting GAN Shi-rui CHEN Wan-jin LIN Yi WANG Ning WU Zhi-ying MURONG Shen-xing |
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