| 摘 要： | 目的探讨辽宁地区汉族人群中超长链脂肪酸延伸酶6(elongation of very long chain fatty acids protein 6,ELOVL6)基因2个SNP位点与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的相关性。方法选择2012年6月至2013年6月来我院就诊GDM孕妇128例(GDM组),同期健康孕妇145例作为对照组。记录一般临床资料包括年龄、孕周、身高、体质指数(body mass index,BMI),空腹胰岛素(FIN)及空腹血糖(FPG)水平。采用PCR结合直接测序,检测ELOVL6基因rs12504538和rs17041272位点SNP基因型频率和等位基因频率。分析两组孕妇不同基因型及等位基因胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)的差异。结果 GDM组FPG、FIN及HOMA-IR值高于健康对照组,但HOMA-β水平低于健康对照组(0.05)。SNP位点rs17041272基因型及等位基因频率在GDM组和对照组间无差异。rs12504538位点基因型(TT,CT,CC)与对照组比较,T等位基因频率明显高于对照组。GDM组CT基因型孕妇FPG、FIN及HOMA-IR水平高于TT基因型者(0.05)。结论 ELOVL6基因SNP位点rs12504538与GDM发病相关,可能是GDM潜在靶向位点,C等位基因为易感基因。
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