染色体易位携带者遗传效应的临床分析

目的探讨染色体易位携带者的遗传效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对有不良孕育史的278对夫妇进行染色体检查,对确诊的染色体易位携带者通过遗传咨询、家系调查并进行跟踪随访。结果检出染色体易位携带者12例:常染色体相互易位8例,常染色体与X染色体相互易位1例,罗伯逊易位2例,复杂易位1例。子代的遗传效应:在30次妊娠中,自然流产占86.7%,出生后因畸形死亡占6.7%,携带者占3.3%,正常占3.3%。结论染色体易位携带者的遗传效应以孕早期自然流产为主要表现,不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应,导致胚胎早期丢失的风险增大,即使出生,也常因畸形而过早夭折。