三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析

目的 采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法 进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后，抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果 3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在，内听道基底部膨大，耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T, c.80dup; NM＿000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效，先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论 3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成，本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。