听力复筛未通过儿童的听力学诊断及常见耳聋基因筛查结果分析

目的 分析听力复筛未通过儿童听力障碍发生率及常见耳聋基因检出情况，探讨耳聋基因与听力表型的关系，为耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考。方法 天津市妇女儿童保健中心听力复筛未通过儿童2002人，所有儿童进行听力学诊断和常见耳聋基因检测。结果 2002例儿童听力障碍发生率50.35%，基因突变检出率17.08%；听力障碍儿童耳聋基因突变检出率23.71%。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及线粒体12SrRNA的突变检出率分别为9.34%、6.34%、0.45%和0.45%。GJB2基因突变率双耳聋高于单耳聋（χ2=39.29,P<0.05）；对称性聋高于非对称性聋（χ2=11.24,P<0.05）。SLC26A4基因突变率双耳聋高于单耳聋（χ2=27.72,P<0.05）。重度极重度耳聋GJB2和SLC26A4基因突变检出较高。结论 听力复筛未通过儿童应及时进行听力学诊断及耳聋基因筛查。GJB2和SLC26A4是天津地区听力复筛未通过儿童常见的突变基因，其基因型相关的听力表型多表现双耳重度聋。本研究丰富了特定人群的耳聋基因突变情况，为遗传学咨询提供了数据资料。