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鳃-耳-肾综合征1例并文献复习
作者姓名:刘磊峰  韩嘉为  常春梅  赵辉  刘阳
作者单位:1. 广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科;2. 解放军总医院第六医学中心耳显微外科;3. 青海红十字医院耳鼻喉二病区
摘    要:<正>1病例资料患者男,8岁,以“出生后双耳听筛未通过、双侧耳廓畸形、右侧渐进性周围性面瘫”入院。患儿自出生后行双耳听筛未通过,1岁左右可以正常学习说话,家长未进一步评估其听力情况,2年前上学后家长及老师发现患儿双耳听力明显弱于正常儿童,同时右侧周围性面瘫渐进性加重。专科查体:双侧杯状耳,右侧耳屏前见副耳,双侧耳轮脚前方各见一瘘孔,周围皮肤正常,无异常分泌物。左侧外耳道狭窄,右侧正常,双侧鼓膜完整,标志清。音叉RT:BC>AC;WT→R。

关 键 词:鳃-耳-肾综合征  听力重建  EYA1基因  骨锚式助听器
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