| 摘 要： | 目的 调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况，为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法 以2019年8月～2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象，采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果 30412名新生儿中，筛查阳性结果 905例，其中GJB2基因携带399例，GJB3基因携带81例，SLA26A4基因携带376例，线粒体12SrRNA基因携带54例。筛查到的基因携带者均为杂合突变型，总体突变基因阳性突变率为2.976%。结论 GJB2基因和SLC26A4基因为内蒙古地区新生儿常见致聋基因：GJB2基因热点突变位点为c.235delC;SLC26A4基因热点突变位点为c.919-2A>G。上述两个等位基因的热点突变和常见突变与我国的总体情况相一致，但在内蒙古地区新生儿群体和前期结论非综合征耳聋患者群体中，均低于全国平均水平，可能存在地域差异。通过此次结果分析了解内蒙古地区新生儿耳聋基因总体分布情况，以此为契机接轨耳聋基因筛查...
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