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叶酸通过KDM6A影响神经管发育
引用本文:高军,李建婷,谢秋,张永峰,乔丽娜,刘长云,王建华. 叶酸通过KDM6A影响神经管发育[J]. 基础医学与临床, 2020, 40(2): 161-166. DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2020.02.005
作者姓名:高军  李建婷  谢秋  张永峰  乔丽娜  刘长云  王建华
作者单位:潍坊医学院 临床医学院,山东 潍坊261053;山西医科大学 生物化学与分子生物学教研室,山西 太原030001;中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 中心实验室,北京100730;潍坊医学院附属医院 儿科,山东 潍坊261053;首都儿科研究所 生化免疫研究室,北京100020
摘    要:目的研究低叶酸环境中赖氨酸去甲基化酶(KDM6A)对神经管畸形(NTDs)产生的影响。方法采用小鼠胚胎干细胞(SV129)、NTD小鼠模型以及NTD人标本;通过甲氨蝶呤(MTX)0.02μmol/L处理SV129细胞24 h,并使用Access 2 Immunoassay系统、竞争性受体结合免疫法测量其叶酸水平;Western blot和免疫荧光检测DNA的断裂及KDM6A表达情况;用小鼠NTD模型,测量其DNA断裂相关修复基因的转录水平;检测人NTD标本中的叶酸含量及KDM6A的表达。结果细胞在低叶酸环境中DNA断裂增加并且KDM6A蛋白表达减少,同时小鼠NTD模型中DNA断裂修复基因KU80/70转录水平表达降低(P<0.05);低叶酸NTD标本的KDM6A与KU80表达也减少。结论低叶酸环境中,DNA断裂增加,KDM6A表达减少。可能是由于启动DNA断裂修复途径异常,导致NTD的发生。

关 键 词:神经管畸形  叶酸  KDM6A  非同源性末端接合

Folate affects neural tube development through KDM6A
GAO Jun,LI Jian-ting,XIE Qiu,ZHANG Yong-feng,QIAO Li-na,LIU Chang-yun,WANG Jian-hua. Folate affects neural tube development through KDM6A[J]. Basic Medical Sciences and Clinics, 2020, 40(2): 161-166. DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2020.02.005
Authors:GAO Jun  LI Jian-ting  XIE Qiu  ZHANG Yong-feng  QIAO Li-na  LIU Chang-yun  WANG Jian-hua
Affiliation:(School of Clinical Medicine,Weifang Medical University,Weifang 261053;Department of Biochemistry and Molecular Biology,Shanxi Medical University,Taiyuan 030001;Central laboratory,Peking Union Medical College Hospital,CAMS&PUMC,Beijing 100730;Department of Pediatrics,the Affiliated Hospital of Weifang Medical College,Weifang 261053;Biochemical Immunology Laboratory,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China)
Abstract:
Keywords:neural tube defects  folate  KDM6A  non-homologous end joining
本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录!
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