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| 粘多糖病Ⅳ型1例报告 | |
| 作者姓名： | 王荣敏 |
| 作者单位： | 吉林油田职工医院 |
| 摘 要： | 粘多糖病(mucopolysacharidoais)为一组遗传性代谢病,近年来国内已见报道,但因本病少见,临床症状不典型时也易误诊,现报告1例如下。患儿男,6岁。因矮小、胸廓畸形就诊。患儿为足月顺产,母乳喂养,出生至1岁半生长发育正常。此后曾患重症肺炎,愈后发育迟缓,4～6岁的2年间身高仅增长3.0cm,并出现鸡胸、驼背和鸭子步态.智力尚佳。曾多次诊断为佝偻病。用维生素紊D_3、鱼肝油、钙片治疗不见好转。患儿父母非近亲结婚,胞妹现年1岁半健康,其曾外祖父患先天性脑发育不全。查体:神志清,智力正常,矮小似2～3岁,身高84.5cm,呈躯干型侏儒。头颅外形正常,面容与年龄相符,双眼角膜在裂隙灯下欠光泽。牙齿小、排列稀疏,切面 |
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