|
|||||
|
|
| Marchesani综合征 | |
| 作者姓名： | 段安明 李胜 赵海发 李宏科 |
| 作者单位： | 解放军第15医院眼科(段安明，李胜，赵海发)，解放军第15医院眼科(李宏科) |
| 摘 要： | 患者梁××女18岁双眼视物不清,右上睑下垂17年。出生后,右眼不能睁开,1岁时上睑不能上提。10岁以后身高再未增加,身体短小、指(趾)粗短、畸形。家族三代无近亲联婚及类似疾患。心肺正常,神志清,智力正常。听力正常。体重41kg,身高135cm,四肢粗短,皮下脂肪丰满,肌肉发育良好。上肢长39cm,手长13.0cm(掌长7.8cm,掌宽6.8cm)。手指粗短,呈弓形,关节运动差(图1)。下肢长59cm,脚长18.0cm(图2)。颈长6.2cm。肝功、心电图、胸部拍片均正常。染色体形态、结构和数目均正常。视力右眼0.08(—16.00DS=0.4),左眼0.02(—20.00DS=0.3)。眼压右眼3.25kpa,左眼3.86kpa。色觉正常。右眼睑裂纵径为4mm,上睑缘遮盖角膜2/3,提上睑肌肌力测定为2mm。左眼睑裂 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |