| 广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析 |
| |
| 引用本文： | 詹小芬,杨 辉,杨惠钿,陆志为,陈江涛,郑淑妍,林 敏,杨立业. 广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析[J]. 重庆医科大学学报, 2014, 38(12): 1749-1752 |
| |
| 作者姓名： | 詹小芬 杨 辉 杨惠钿 陆志为 陈江涛 郑淑妍 林 敏 杨立业 |
| |
| 作者单位： | 1. 南方医科大学附属潮州市中心医院检验中心，潮州 521000；2. 潮州市公安局法医鉴定中心，潮州 521000；3. 惠州市中心人民医院检验科，惠州 516001 |
| |
| 摘 要： | 目的：了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD）缺乏症的发病率及基因突变特点。方法：采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术（high-resolution melting，HRM）和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果：本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%（67/2 500），其中男婴44例（3.22%，44/1 365），女婴23例（2.03%，23/1 135），男女检出率比为1.91∶1（44/23），两者之间无统计学差异（ χ2=3.404，P=0.065）。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变，9例未检出突变，共检出7种基因突变，含26例1 376 G>T（c.1466G>T，44.83%），22例1 388 G>A（c.1478G>A，37.94%），5例95 A>G（c.185A>G，8.62%），2例871 G>A（c.961G>A，3.45%），1例392 G>T（c.482G>T，1.72%），1例493 A>G（c.583A>G，1.72%），1例1360 C>T（c.1450C>T，1.72%），没有检出复合突变类型。结论：潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton（1376 G>T）、G6PD Kaiping（1388 G>A）和G6PD Gaohe（95 A>G）3种突变类型最常见。
|
| 关 键 词： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；新生儿筛查；基因突变；高分辨熔解曲线；DNA测序 |
Genotyping analysis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates of Chaozhou area of Guangdong province |
| |
| Zhan Xiaofen,Yang Hui,Yang Huitian,Lu Zhiwei,Chen Jiangtao,Zheng Shuyan,Lin Min,Yang Liye. Genotyping analysis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates of Chaozhou area of Guangdong province[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2014, 38(12): 1749-1752 |
| |
| Authors: | Zhan Xiaofen Yang Hui Yang Huitian Lu Zhiwei Chen Jiangtao Zheng Shuyan Lin Min Yang Liye |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
|
| 点击此处可从《重庆医科大学学报》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《重庆医科大学学报》下载全文 |
