| 眼面咽喉肌受累的一个家系临床及其相关基因的初步研究 |
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| 引用本文： | 刘晔,丁素菊,管阳太,蒋建明,吴涛,崔毅.眼面咽喉肌受累的一个家系临床及其相关基因的初步研究[J].中华神经科杂志,2007,40(3):177-181. |
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| 作者姓名： | 刘晔 丁素菊 管阳太 蒋建明 吴涛 崔毅 |
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| 作者单位： | 第二军医大学长海医院神经内科,上海,200433 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（30170339） |
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| 摘 要： | 目的分析呈常染色体显性遗传，核心症状为眼外肌、面肌、咽喉肌肉瘫痪的一个家系，探讨其分类和病因。方法调查包括先证者在内的5例患者以及该家系中另外26名成员，收集其临床资料，进行电生理、肌肉病理检查，收集血样用PCR法进行基因验证。结果5例接受调查的患者经查体发现：眼睑下垂（5／5），眼外肌麻痹（5／5），面瘫（5／5），吞咽困难、声音嘶哑、咽反射迟钝（5／5），舌肌萎缩（3／5），颞肌萎缩（4／5），咬肌萎缩（4／5），近端肢体无力（3／5），肢体近端肌肉萎缩（4／5），远端肢体无力（3／5），肢体远端肌肉萎缩（4／5）。与眼咽型肌营养不良（OPMD）等疾病进行比较，电生理上确定病灶的性质为肌源性损害，肌肉病理为肌肉萎缩，但没有代谢性病变的表现，因此从电生理和肌肉病理两方支持肌营养不良的诊断。患者和表现健康的成员的PABPN1基因不存在（GCG）。（GCA），GCG的突变。结论该家系临床表现类似OPMD而不同于其他已知疾病，但是基因背景又完全不同于OPMD，可能属于肌营养不良的一种新亚型。
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| 关 键 词： | 吞咽困难 眼肌麻痹 面神经麻痹 肌营养不良 系谱 |
| 收稿时间： | 2006-05-22 |
Preliminary clinical and genetic study of a family with ophthalmoplegia, dysphagia and facial weakness |
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| LIU Ye,DING Su-ju,GUAN Yang-tai,JIANG Jian-ming,WU Tao,CUI Yi.Preliminary clinical and genetic study of a family with ophthalmoplegia, dysphagia and facial weakness[J].Chinese Journal of Neurology,2007,40(3):177-181. |
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| Authors: | LIU Ye DING Su-ju GUAN Yang-tai JIANG Jian-ming WU Tao CUI Yi |
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| Institution: | Department of Neurology, Changhai Hospital, the Second Military Medical University, Shanghai 200433, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Deglutition disorders Ophthalmoplegia Facial paralysis Muscular dystrophies Pedigree |
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