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| 良性假肥大型肌营养不良一家系13例 | |
| 作者姓名： | 孙治香 张文勇 张永芳 苏伟 |
| 作者单位： | 1. 265400,招远市计划生育技术服务中心 2. 烟台市计划生育科研所 3. 招远市张星镇计划生育服务站 |
| 摘 要： | 先证者 (Ⅳ8) 男 ,5 2岁。 12岁时自感双下肢无力 ,跑跳落后于同龄人。 2 0岁时病情加重 ,双手抓握无力 ,走路呈“鸭步” ,仰卧时起立困难 ,3 8岁起瘫痪在床。查体 :双上肢肌肉、胸肩肌、腰肌、臀肌群明显萎缩 ,腓肠肌萎缩不明显 (早期肥大 ) ,手指肌腱及下肢肌腱挛缩。心、肺、腹未见明显异常。患者曾先后多次去济南、北京等医院就诊 ,诊断为良性假肥大型肌营养不良。家系调查 :调查 6代 ,患者 13人 ,均为男性。临床表现与先证者相同 ,但程度不同。已死亡 5人 ,死亡年龄 5 1～ 62岁 ,发病年龄最小 7岁 ,最大 2 0岁 (图 1)。图 1 患者家系… |
| 关 键 词： | 假肥大型肌营养不良 家系 病例报告 |
| 修稿时间： | 2002-05-13 |
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