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急性早幼粒细胞白血病PML/RARα融合基因的检测
引用本文:杨光,赵瑾,石磊,王恺,解菊芬,马莉.急性早幼粒细胞白血病PML/RARα融合基因的检测[J].中国现代医生,2009,47(11).
作者姓名:杨光  赵瑾  石磊  王恺  解菊芬  马莉
作者单位:1. 山西医科大学儿科系
2. 山西医科大学第二医院血液科
3. 山西医科大学第二医院风湿科,太原,030001
摘    要:目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)在检测急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARα融合基因中的价值.方法 对初诊的30例及20例疑似APL的患者进行FISH技术检测PML/RARα融合基因,对治疗过程中PML/RARα融合基因阳性细胞比例进行动态观察,进而协助诊断和指导治疗.结果 30例APL中PML/RARα融合基因阳性率90%(27/30),1例AML1/ETO融合基因阳性,确诊为AML-M2;20例未确诊者中AML1/ETO融合基因阳性率15%(3/20),PML/RARα融合基因阳性率50%(10/20),其余7例未检测到以上两种融合基因.达到完全缓解(CR)后有7例融合基因阴性,随访至CR后2年,发现7例PML/RARα融合基因阳性比例较高患者分别于1~3个月后复发.结论 FISH技术对APL的诊断具有高灵敏度和高准确度,并精确定位复杂核型中融合信号的位置,可用以确定白血病类型,指导临床治疗和进行治疗后的疗效监测.

关 键 词:急性早幼粒细胞白血病  荧光原位杂交技术  PML/RARα融合基因
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