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少肌症相关表型单变量与双变量GWAS分析比较
引用本文:海荣,张垒,高学文.少肌症相关表型单变量与双变量GWAS分析比较[J].中国免疫学杂志,2014(10).
作者姓名:海荣  张垒  高学文
作者单位:1. 内蒙古自治区人民医院干部保健所,呼和浩特,010020
2. 上海理工大学系统生物医学中心,上海,200093
基金项目:内蒙古医院自治区人民医院院内基金(201315)资助。
摘    要:目的:探讨少肌症主要表型瘦体重(Lean body mass, LBM)和初潮年龄(Age at menarche,AAM)潜在的多微效基因。方法:随机选择白种人女性1692作为研究样本,随机选择中国女性801名作为验证样本。采用Affymetrix公司的Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片套装,对研究样本和验证样本的909、622 SNP 进行基因分型,然后对四肢LBM 和AAM进行双变量全基因组关联分析。结果:研究发现双变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746在双变量GWA分析中全基因组水平非常显著,经过验证P<0.05,在SNP rs1860547上游发现对LBM和AAM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因,在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。单变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746全基因组水平非常显著,经过验证P<0.05,在SNP rs1860547上游发现对LBM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因,在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。结论:白种人女性中KCNA1、KCNA4、KCNA5基因可能是LBM和AAM密切相关的多微效基因。

关 键 词:单变量全基因组关联研究  双变量全基因组关联研究  初潮年龄  瘦体重  KCNA基因

GWAS for sarcopenia related phenotype-univariate analysis and bivariate analy-sis
HAI Rong,ZHANG Lei,GAO Xue-Wen.GWAS for sarcopenia related phenotype-univariate analysis and bivariate analy-sis[J].Chinese Journal of Immunology,2014(10).
Authors:HAI Rong  ZHANG Lei  GAO Xue-Wen
Abstract:
Keywords:Bivariate GWAS  Univariate GWAS  Age at menarche  Lean body mass  KCNA
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