先天性胎儿畸形的超声诊断分析

目的：探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的超声特征和临床意义。方法：用二维超声随机对孕12～41周妇女进行产前常规检查5063例，对62例诊断为先天性胎儿畸形或主要畸形、合并畸形和其他异常进行分类统计观察，并进行产后尸检和新生儿检查对照分析。结果：主要畸形分类依次为：胎儿水肿、脑积水、无脑儿、脐疝、短肢畸形和头颈部囊性淋巴管瘤；合并畸形分类依次为：肠管扩张、窄胸、足内翻、囊性脊柱裂、脑膜膨出、单脐动脉、脐带囊肿、皮肤水肿；其他异常为：胎死宫内、胎盘增厚、羊水增多和羊水减少。产后所见：产前诊断的主要畸形与产后所见的主要畸形符合97％，产前诊断的合并畸形误诊率为7％、漏诊率为32％。结论：超声诊断基础是形态学的改变，形态改变大产前诊断与产后符合率高，形态改变小产前诊断与产后符合率低，绝大多数先天性胎儿畸形形态改变较大，并具有典型的异常声像图特征。因此，产前常规超声检查是诊断先天性胎儿畸形的重要方法，值得临床应用。但对一些小部位和形态改变较小的畸形，如并指(趾)、单纯性唇裂、外生殖器畸形和面部畸形等超声诊断技术尚待于提高。