| 遗传性Leber视神经病急性视觉丧失后的快速恢复 |
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| 引用本文： | Kawasaki A.,Borruat F.-X.,邢咏新.遗传性Leber视神经病急性视觉丧失后的快速恢复[J].世界核心医学期刊文摘,2005(10). |
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| 作者姓名： | Kawasaki A. Borruat F.-X. 邢咏新 |
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| 作者单位： | Unit′e de Neuro-Ophthalmologie Hpital Ophtalmique Jules-Gonin 15 avenue de France CH-1004 Lausanne Switzerland |
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| 摘 要： | 前言:遗传性Leber视神经病(LHON)是一种累及视神经的母性遗传性疾病,LHON的典型临床表现为:青年男性出现亚急性、无痛性、进展性视力下降。临床表现不典型的LHON患者早期容易误诊。观察:1例8岁男孩,表现为伴有疼痛及轻度视盘水肿的急性严重性双眼视神经病变。其线粒体DN A的分子遗传学检查可见两个点突变:T14484C及G15257A。在视力下降发作后1月内,该患者视力开始恢复,最终恢复至双眼视力20/15。4年前,该患者的大姐在12岁时曾患有疼痛性、伴视盘水肿的双侧视力下降。根据她的年龄、性别、伴有疼痛及视盘水肿、缺乏视力下降的家族史…
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