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MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系
摘    要:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T、胱硫醚-β-合成酶CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城区、农村居民H型高血压的关系,以进一步了解H型高血压发病的遗传学机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR),对潍坊市城区740名和农村800名成年人(包括高血压患者),进行MTHFR C677T、CBS 844ins68基因型分型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平检测。结果所调查的人群高同型半胱氨酸血症患者城区、农村分别占55.81%、35.63%,城区高Hcy(10μmol/L)者413人(55.81%),农村285人(35.63%),城区高于农村(P0.01);城区H型高血压患病率(25.27%)高于农村(11.75%)(P0.01);城区组MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分别为41.62%、47.16%、11.22%,农村组为25.88%、58.75%、15.38%,差异有统计学意义(P0.01);高血压人群中,MTHFR C677T基因TT基因型的Hcy水平(15.17±5.37μmol/L)高于CC+CT基因型(9.71±5.81μmol/L),(P0.01),TT基因型H型高血压患者的比例(71.81%)高于CC+CT基因型(38.68%)(P0.01);CBS 844ins68DD、DI基因型在城市、农村间人群基因型和等位基因频率分布、高血压人群Hcy水平及H型高血压患者比例,差异无统计学意义(P0.05)。结论潍坊市居民的MTHFR C677T基因型频率、Hcy水平、H型高血压患病率存在城乡差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素,CBS 844ins68基因多态性与H型高血压无明显相关。

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