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| 唐氏综合征的孕早中期筛查指标及其研究进展 | |
| 作者姓名： | 陈雪 杨慧琳 杨伶俐 |
| 作者单位： | 上海市浦东新区妇幼保健院,201206 |
| 基金项目： | 浦东新区科技发展基金创新资金项目 |
| 摘 要： | 唐氏综合征是最常见的染色体病,也是新生儿先天性畸形的主要原因之一.为了减少此类患儿的出生,从20世纪70年代开始即开展对唐 氏综合征进行产前筛查的试验并逐步应用于临床.随着技术的提高以及筛查指标的不断增加和完善,目前已经能够对唐氏综合征进行有效的孕早、中 期筛查,可以在5%的假阳性率下鉴别出90%～95%的唐氏综合征.如果结合一些超声软指标还能进一步提高检出率,降低假阳性率. |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 产前筛查 筛查指标 |
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