|
|||||
|
|
| 1;2易位携带者──家系二例 | |
| 引用本文： | 李秀娟!,轩维存!,孙琳杰!,韩宝生!,郭畅!,金晔!,申琳!.1;2易位携带者──家系二例[J].中华医学遗传学杂志,1999(6). |
| 作者姓名： | 李秀娟! 轩维存! 孙琳杰! 韩宝生! 郭畅! 金晔! 申琳! |
| 作者单位： | 河北省唐山市妇幼保健院优生遗传中心 |
| 摘 要： | 患者 男，３８岁，表型正常。其妻孕４次，第１胎分娩一男婴，现１２岁，生长发育正常。之后，人工流产２次。第４胎孕６个月时Ｂ超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此，来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｐ３４；ｑ３１）；其妻核型为４６，ＸＸ；其子核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｐ３４；ｑ３１）。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。讨论 该父子均为４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｐ３４；ｑ３１）平衡易位。平衡易位携带者，可产生１８种配子，有１／１８… |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |