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先天性胆管扩张症K-ras基因突变分析
引用本文:王小林,魏明发,史慧芬,韩杰. 先天性胆管扩张症K-ras基因突变分析[J]. 中华小儿外科杂志, 2003, 24(5): 412-414
作者姓名:王小林  魏明发  史慧芬  韩杰
作者单位:430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科
摘    要:目的:了解先天性胆管扩张症(QBD)K-ras基因突变情况。方法:30例先天性胆管扩张症囊肿组织标本均来自我科自1995年1月~2002年9月间手术后切除的囊肿组织标本。标本经甲醛固定,石蜡包埋。正常对照组DNA来自10例健康儿童的血液。采用聚合酶链反应-单链构象多态分析(FCR-SSCP)银染法检测K-ras基因12、13和61密码子的突变情况,并对阳性片段进行DNA测序。结果:30例CBD囊肿组织标本中。有4例突变,发生率为13.3%。DNA测序发现K-ras基因点突变发生在第12位密码子,形式为甘氨酸(GGT)→天冬氨酸(GAT),第13、61位密码子均未发现点突变。结论:K-ras基因突变可能是先天性胆管扩张症癌变发生过程中的一个早期信号,故早期手术切除囊肿是必须的。

关 键 词:先天性胆管扩张症 K-ras 基因突变 聚合酶链反应 单链构象多态分析
修稿时间:2003-02-21

Determination of K-ras gene mutations in congenital biliary dilatation
WANG Xiao-lin,WEI Ming-fa,SHI Hui-fen,et al.. Determination of K-ras gene mutations in congenital biliary dilatation[J]. Chinese Journal of Pediatric Surgery, 2003, 24(5): 412-414
Authors:WANG Xiao-lin  WEI Ming-fa  SHI Hui-fen  et al.
Affiliation:WANG Xiao-lin,WEI Ming-fa,SHI Hui-fen,et al. Department of Pediatric Surgery,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China
Abstract:
Keywords:Bile duct diseases  Genes  Point mutation
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