迟发性皮肤卟啉病见于四兄妹

迟发性皮肤卟啉病(PCT)一般认为是后天获得性疾病,因大多数病人均无家族史。本文报告在一家族中有三个兄弟和一个姐姐同时显示明确的PCT。所采用的卟啉分析法是溶剂抽提法和甲酯化后的薄层色谱分析。诊断依据是临床特征、尿中尿卟啉排泄增加,尿中具8羧基和7羧基的卧啉增加及粪中出现 P_1卟啉的异构粪卟啉。