| 21例β－地中海贫血患儿的临床和基因诊断 |
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| 引用本文： | 方建培,李文益,邓庆丽,陈琴.21例β－地中海贫血患儿的临床和基因诊断[J].实用儿科临床杂志,1995(5). |
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| 作者姓名： | 方建培 李文益 邓庆丽 陈琴 |
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| 作者单位： | 中山医科大学孙逸仙纪念医院小儿血液病研究室 |
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| 摘 要： | 目的探讨β－地中海贫血患儿的临床和基因类型的关系。方法用反向点杂交法（ＲＤＢ）诊断患儿的基因突变点。临床按表现和血生化分为重、中间、轻３型。结果１６例重型患儿中，３例基因表型为β°纯合子，β°或β°／β＋双重杂合子１３例。５例中间型者中，４例基因表型为β°／β＋双重杂合子，１例为非典型β地中海贫血杂合子。结论β－地中诲贫血的临床类型与基因突变点密切相关。
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| 关 键 词： | β－地中海贫血，临床类型，基因突变 |
Clinical and genie diagnosis of 21 cases of beta-tha-lassemia |
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| FANG Jian-Pei,LI Wen-Yi,Deng Qing-Li,CHEN Qin.Clinical and genie diagnosis of 21 cases of beta-tha-lassemia[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,1995(5). |
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| Authors: | FANG Jian-Pei LI Wen-Yi Deng Qing-Li CHEN Qin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | beta-thalassemia clinical type gene mutation |
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