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| 细菌抑制法测定苯丙氨酸查新生儿苯丙酮尿症 | |
| 作者姓名： | 王枫 杨蓉 |
| 作者单位： | 江西省妇幼保健院!南昌，330006，江西省妇幼保健院!南昌，330006，江西省妇幼保健院!南昌，330006，江西省妇幼保健院!南昌，330006 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症（简称PKU）是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了宋丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，造成不可逆的智力障碍。它是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨基酸代谢病。因PKU在新生儿期缺乏特异的症状，给早期诊断带来困难，敌对新生儿进行筛查，做到早期发现、及时诊断、尽早治疗，以免发生智力障碍。为此，本病在我国部分地区已列为法定筛查项目之一。我们自1997年开始在全省建立了新生儿疾病筛查网络，用细菌抑制法对新生儿足跟血片作苯丙氨酸测定进行PKU筛查。1筛查方法… |
| 关 键 词： | 新生儿 苯丙酮尿症 细菌抑制法 苯丙氨酸 |
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